El 8 de septiembre fue declarado “Dia Mundial de la Fibrosis Quística” por la Asociación Internacional de Fibrosis Quística y declarada de forma oficial por la Organización Mundial de la Salud en el año 2013, en honor a que un grupo de científicos, liderado por el genetista canadiense nacido en China, Lap-Chee Tsui, que lograron identificar y clonar el gen que ocasiona la enfermedad.
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética, transmitida de padres a hijos a partir de diferentes mutaciones en el gen que codifica para los canales del cloro (CFTR).
Las alteraciones en la proteína CFTR provocan cambios en las características de las secreciones exocrinas, lo que provoca la producción de sudor con un alto contenido en sales (sabor salado en la piel), infecciones respiratorias frecuentes, mal progreso de peso, sinusitis crónica, infertilidad y trastornos pancreáticos, entre otros síntomas.
Las principales pruebas que se realizan para su detección y confirmación diagnóstica son: la pesquisa neonatal, prueba de sudor y estudio genético molecular.
En nuestro país contamos con tratamientos dirigidos a corregir el defecto genético llamado modulador o corrector del gen, que ha demostrado eficacia y seguridad produciendo cambios importantes en calidad de vida.
La atención de los pacientes con fibrosis debe realizarse en centros especializados con profesionales capacitados en la temática, con atención interdisciplinaria y el trabajo en equipo de los actores de salud.
El marco legal que protege a las personas afectadas
La sospecha diagnóstica temprana se realiza a través de la Pesquisa neonatal (prueba del talón que se realiza en recién nacidos) donde se detecta una sustancia llamada tripsina, que en la Fibrosis Quística se encuentra elevada. Esta prueba se realiza en todas las maternidades del país, según la Ley 27.552 que la incorporó en los programas de pesquisa.
Por otra parte, en 2020 se aprobó e la Argentina la ley de FQ 27.557, de protección integral para las personas con fibrosis quística de páncreas o mucoviscidosis. Nuestra provincia adhirió a la Ley nacional y promulgo una Ley Provincial (3259) contemplando la reglamentación y puesta en marcha del Programa Provincial de Fibrosis Quística en todo el territorio provincial.
Estos logros son muy importantes para nuestros pacientes ya que el principal objetivo es asegurar un régimen legal de protección, a fin de evitar las desigualdades en el acceso al diagnóstico, seguimiento, rehabilitación, tratamiento, trabajo, educación y seguridad social.
Desde los equipos de salud, el desafío permanente es reforzar los aspectos relacionados al diagnóstico precoz, capacitación de equipos, atención interdisciplinaria en centros especializados y mejorar el acceso a tratamientos específicos, teniendo como meta ofrecer una medicina personalizada, basada en el paciente, su familia, su entorno y particularidades, a fin de mejorar las oportunidades de salud y de calidad de vida de las personas afectadas.
Lina Abram
MP 3291/ME 1667/ME 1668
Pediatra Neumonóloga
Coordinadora Equipo multidisciplinario de Fibrosis Quística Hospital Provincial Neuquén
Referente Programa Provincial de Fibrosis Quística